Β-Θαλασσαιμία και Σχετικές Παθήσεις

Β-Θαλασσαιμία

• Προκαλείται από πολλά και διαφορετικά είδη γονιδιακών μεταλλάξεων.
• Απαιτεί συχνή μετάγγιση αίματος για τη διαχείριση των συμπτωμάτων.
• Η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένα επίπεδα της HbF, με αποτέλεσμα την αλλαγή στη λειτουργία της αιμοσφαιρίνης.
• Σημαντική η έγκαιρη διάγνωση και παρακολούθηση.

Αιμοσφαιρινοπάθειες

• Θαλασσαιμία: Οφείλεται σε μειωμένη σύνθεση και παραγωγή είτε των α είτε των β αλυσίδων.
• Συνεπώς, έχει ως αποτέλεσμα την α ή β θαλασσαιμία.

Φαινόμενο της Ελονοσίας

• Αυξημένη συχνότητα στη Μεσόγειο, Δ. και Α. Αφρική, Ν.Α. Ασία.
• Ανθεκτικότητα φορέων στο πλασμαφίδιο, το οποίο προκαλεί την ελαιονοσία.
• Τα ερυθροκύτταρα δεν ευνοούν τον πολλαπλασιασμό του πλασμαδίου.

Φαινυλκετονουρία (PKU)

• Ασθένεια που εμφανίζεται όταν υπάρχουν χαμηλά επίπεδα του ενζύμου φαινυλαλανίνης.
• Στα άτομα που δεν πάσχουν από την ασθένεια, το αμινοξύ φαινυλαλανίνη μετατρέπεται σε τυροσίνη.
• Τελικό αποτέλεσμα: συσσώρευση φαινυλαλανίνης και ταχύς πολλαπλασιασμός μικροοργανισμών.

Αλφισμός

• Οφείλεται στην έλλειψη μελανίνης.
• Έλλειψη μελανίνης στο δέρμα, στην ίριδα του οφθαλμού, στα μαλλιά.
• Μερικά άτομα εμφανίζουν 100% έλλειψη μελανίνης, ενώ άλλα άτομα εμφανίζουν μειωμένη ενέργεια αυτού του ενζύμου.